Con este nuevo ciclo de entrevistas damos voz a las asociaciones de pacientes y conocemos de cerca la realidad de enfermedades poco frecuentes, como la enfermedad de Alexander.
Tras conocer en nuestro artículo anterior qué es la enfermedad de Alexander, continuamos acercándonos a esta realidad de la mano de la Asociación Española de Enfermos de Alexander (AEEA). Hablamos con su vicepresidenta, Laura Meis Lijó, sobre la labor que desarrolla la entidad, los retos a los que se enfrentan las familias y la importancia de seguir impulsando la investigación y el apoyo a los pacientes.
Laura Meis Lijó, vicepresidenta de la Asociación Española de Enfermos de Alexander (AEEA).
¿Podrían ofrecer una presentación general de la asociación y cuál es su misión principal?
La Asociación Española de Enfermos de Alexander (AEEA) es una asociación sin ánimo de lucro, creada en el año 2025, cuyo fin principal es ser un punto de encuentro y asesoramiento para las personas afectadas y sus familias, además de promover vías de investigación sobre esta enfermedad.
¿Podrían proporcionar una descripción breve de la enfermedad de Alexander y de sus principales características?
La enfermedad de Alexander (AxD) es una enfermedad ultrarrara, de origen genético, que destruye de forma progresiva la materia blanca del cerebro, provocando graves alteraciones neurológicas.
Este trastorno se debe a mutaciones en la proteína ácida fibrilar glial (GFAP), presente en los astrocitos, un tipo de células gliales esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso.
Forma parte del grupo de las leucodistrofias, actualmente no existe cura y el tratamiento es sintomático y de apoyo. Se estima una prevalencia aproximada de entre una y tres personas por cada millón de habitantes.
Tras el diagnóstico, ¿qué tipo de apoyo y recursos ponen a disposición de las personas afectadas y de sus familias?
Desde nuestra asociación ofrecemos acompañamiento, asesoramiento y esperanza a las personas afectadas por esta enfermedad.
Nuestro objetivo es ser un puente entre pacientes, familias, comunidad científica e instituciones, promoviendo la investigación y mejorando la calidad de vida de quienes conviven con esta realidad.
A pesar de llevar apenas un año en activo, nuestro mayor logro ha sido conseguir la puesta en marcha de dos líneas de investigación en nuestro país —un repositorio de fármacos y una terapia ASO— y que todos los pacientes estén centralizados en un mismo hospital de referencia: el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona.
En relación con la vida cotidiana, ¿qué acompañamiento o servicios ofrecen para facilitar el día a día de los pacientes y sus cuidadores?
Somos una asociación pequeña, formada por tan solo seis familias.
Contamos con el asesoramiento de una trabajadora social e intentamos que todas las personas se sientan escuchadas, comprendidas y, sobre todo, que no se sientan solas en este camino tan duro.
¿Cuáles son las principales demandas o necesidades que trasladan a la administración pública para mejorar la atención y los recursos disponibles?
Solicitamos la aplicación de un protocolo claro y unificado, sin diferencias entre centros.
También reclamamos una mejora en la detección y el diagnóstico, con un equipo multidisciplinar que incluya asesoramiento burocrático, apoyo psicológico y una derivación común a un centro de referencia que permita crear una base de datos sanitaria específica sobre la enfermedad.
Desde la perspectiva de la asociación, ¿de qué manera pueden los profesionales farmacéuticos contribuir a mejorar la atención y el bienestar de las personas afectadas?
Pueden contribuir de diversas maneras:
- Realizando un seguimiento farmacoterapéutico, supervisando el uso correcto de medicamentos como anticonvulsivos, relajantes musculares o tratamientos para problemas respiratorios y digestivos, detectando efectos adversos y favoreciendo la adherencia al tratamiento.
- Ofreciendo educación sanitaria y orientación a las familias, explicando cómo administrar correctamente los medicamentos, especialmente en niños o personas con dificultad para tragar, así como su correcta conservación e identificando signos de alarma.
- Colaborando en el manejo de los síntomas, recomendando estrategias para aliviar problemas frecuentes como el estreñimiento, los trastornos del sueño, la espasticidad o las dificultades nutricionales, en coordinación con médicos y nutricionistas.
- Proporcionando una atención humanizada y apoyo emocional, acompañando a pacientes y cuidadores, facilitando información sobre asociaciones de enfermedades raras y conociendo de primera mano la realidad de las familias.
- Favoreciendo la calidad de vida, promoviendo la adherencia a los tratamientos, ayudando a mantener la mayor autonomía posible y contribuyendo a prevenir complicaciones derivadas de la polimedicación o del deterioro neurológico.
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