La enfermedad de Alexander es un tipo de leucodistrofia, una enfermedad ultrarrara, de origen genético, neurodegenerativa, que no tiene cura y con pronóstico mortal.
¿Qué es la enfermedad de Alexander?
Este trastorno se debe a mutaciones en la proteína ácida fibrilar glial (GFAP) que se encuentra en los astrocitos. Destruye de forma progresiva la materia blanca del cerebro, por lo que provoca graves alteraciones neurológicas.
Síntomas según la edad
La manifestación de la enfermedad varía según la edad de aparición.
Forma infantil
Es la más común y suele aparecer antes de los 2 años. Los síntomas más frecuentes son:
- Macrocefalia
- Espasticidad
- Retraso psicomotor y cognitivo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
Forma adulta
Es menos frecuente. Puede pasar desapercibida o confundirse con otros trastornos neurológicos, lo que dificulta todavía más el diagnóstico. Los síntomas más frecuentes son:
- Trastornos del habla
- Disfagia
- Ataxia
- Convulsiones
Para poder confirmar un diagnóstico de AxD es necesaria una prueba genética.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para la AxD.
Los tratamientos disponibles son de soporte y buscan mantener la mejor calidad de vida mediante fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y seguimiento multidisciplinar.
Es importante evitar traumatismos craneoencefálicos y episodios de fiebre. La alimentación también juega un papel importante; debe seguirse una dieta rica en alimentos que ayuden a reducir el estrés cerebral.
¿Dónde encontrar una esperanza?
Desde la Asociación Española de Enfermos de Alexander (AEEA) trabajamos para promover y financiar líneas de investigación en nuestro país.
Actualmente tenemos dos investigaciones en marcha: un repositorio de fármacos en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrila, en Murcia, y una terapia ASO (oligonucleótidos antisentido) en el Hospital del Mar, Barcelona. Ambos proyectos reflejan la enorme importancia del trabajo conjunto entre investigadores, hospitales, asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios.
A nivel internacional, también seguimos con esperanza los avances de Ionis Pharmaceuticals, cuyos ensayos clínicos en la enfermedad de Alexander han mostrado resultados prometedores. Desde las asociaciones de pacientes trabajamos junto a entidades internacionales para favorecer futuras vías de acceso y uso compasivo de esta terapia.
Nuestra labor continúa con un trabajo de divulgación y concienciación para que esta enfermedad sea menos invisible y más conocida, porque detrás de cada avance científico hay niños, familias y pacientes esperando que la investigación llegue a tiempo y les permita seguir construyendo futuro, calidad de vida y esperanza.
Aunque actualmente no existe una cura para la enfermedad de Alexander, la investigación continúa avanzando para ofrecer nuevas opciones de tratamiento y esperanza a las familias.
¿Te ha gustado esta información?
Puedes seguirnos en Facebook o en Instagram y suscribirte a nuestro boletín mensual. También puedes ayudarnos compartiendo este artículo en tus redes sociales. ¡Muchas gracias!
