La Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética progresiva y extremadamente rara que provoca un envejecimiento acelerado en los niños.
Al nacer, los afectados presentan un aspecto completamente normal, pero es durante los primeros años de vida cuando comienzan a manifestarse los primeros signos y síntomas característicos de la enfermedad.
Causas y origen genético
Esta enfermedad es el resultado de una mutación en el gen LMNA, responsable de la producción de la lámina A, una proteína fundamental para la estructura celular. La mutación genera una versión defectuosa llamada progerina lo cual conlleva a un envejecimiento celular acelerado y, como consecuencia, el envejecimiento prematuro de los pacientes.
Síntomas de la progeria: signos visibles desde la infancia
Los primeros síntomas aparecen generalmente durante el primer año de vida. A pesar de los cambios físicos y el deterioro progresivo, el desarrollo cognitivo, motor y la inteligencia de los niños no se ven afectados.
Entre los signos más característicos se incluyen:
- Crecimiento deficiente y baja estatura.
- Peso por debajo de la media.
- Pérdida de cabello, incluyendo cejas y pestañas.
- Problemas dentales.
- Aparición prematura de arrugas y manchas en la piel.
- Pérdida de grasa y masa muscular.
- Rigidez articular.
- Anomalías craneofaciales.
- Aterosclerosis.
- Enfermedades cardiovasculares.
El envejecimiento en estos pacientes ocurre entre cinco y diez veces más rápido de lo normal, lo que hace que aparenten una edad mucho mayor a la real. La esperanza de vida promedio es de aproximadamente 14.5 años, y la mayoría fallece en la infancia debido a complicaciones derivadas de la aterosclerosis, como enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
Apoyo y avances en la investigación sobre la progeria
Aunque actualmente no existe una cura para la progeria, se están desarrollando investigaciones y tratamientos innovadores que ofrecen esperanza para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
A la hora de afrontar la enfermedad existen algunos recursos que pueden ser útiles. Por ejemplo, la Fundación de Investigación de la Progeria ( The Progeria Research Foundation) puede ayudar a los afectados y sus familias, a comunicar con otras familias que tienen niños con la misma enfermedad. Otra entidad que ofrece ayuda es la Asociación Progeria Alexandra Peraut.
