“Cuando veas un paciente con Ictiosis dale la mano y aprieta, pues siente igual que la tuya”

La extrema sequedad de la piel y la velocidad de descamación hacen que las personas afectadas necesiten muchos cuidados de forma diaria. Supongo que especialmente los niños ¿Podrías relatarnos como es la rutina de una persona afectada?

El día a día es duro y, sobre todo, cansa, agota física y mentalmente. Cuando te levantas, duele la luz en los ojos, por las heridas que muchos afectados presentamos en las córneas; también adolecemos de ojo seco, lo que incrementa la incomodidad. Nos vamos a la ducha, que ha de ser relativamente larga, para poder exfoliar un poco la piel y que las capas de cremas posteriores penetren mejor. Aplicamos la primera de dichas capas a todo nuestro cuerpo, sabiendo que tendremos que esperar unos minutos a que se absorba, para aplicar una segunda capa, esperar de nuevo y, al fin, poder vestirnos cuando ya no manchemos la ropa. Mientras tanto, aprovechamos el tiempo para limpiar el cuero cabelludo, en la medida de lo posible, de escamas más gruesas, proceso que es bastante doloroso, sobre todo si se lo tiene que hacer uno mismo, al no ver directamente la zona sobre la que se está actuando. Utilizamos nuestros colirios para los ojos y otros productos que podamos necesitar, por ejemplo, para los oídos y ya podemos irnos a desayunar. Antes de salir de casa volvemos a aplicar colirio en los ojos, nos revisamos bien la ropa para salir limpios de esa piel muerta que se cae constantemente y aplicamos vaselina en los labios para evitar que se corten. La última mirada en el espejo siempre nos dice lo mismo: “Todo eso, no ha sido suficiente. Nunca lo es”. Pero aun así, siempre que podemos, salimos a la vida con la mejor de nuestras sonrisas.

¿Qué tipos de cuidados especiales necesita?

Además de nuestra rutina matutina, una vez salimos a la calle nos enfrentamos a dificultades que para otras personas son meramente hechos circunstanciales que en poco o nada afecta a su bienestar, como la presencia de viento que destroza nuestros ojos, la lluvia que destruye nuestra capa de crema en cara y manos, el frío que corta inevitablemente nuestros labios, el calor que nos deja fuera de juego al no poder regular nuestra temperatura corporal y no sudar, o el simple roce de nuestras manos con cualquier cosa, que favorece la continua descamación de la piel. Por eso necesitamos aplicarnos crema varias veces a lo largo del día, además de colirios en los ojos, que pierden lágrimas a cada paso que damos por culpa del ectropión. Además, por la tarde llega nuestro baño diario, de al menos dos horas, en el que seguimos desgastándonos físicamente por el esfuerzo y el agotamiento que supone realizar una exfoliación profunda de nuestra piel, y mentalmente por el tiempo de vida que nos roba nuestra enfermedad cada día. Dependiendo del tipo de ictiosis, podemos necesitar exfoliaciones más o menos dolorosas, baños con alquitrán, aceites corporales y otros productos que, además de costosos, nos dejan esa sensación de implacable dependencia de ellos. Después del baño, agotados por la tensión que la exfoliación profunda somete a nuestro cuerpo, aplicamos las dos (o tres) capas de crema de rigor y tratamos de aprovechar el poco tiempo que nos quede de día. En algunas ictiosis hay que tener mucho cuidado, sobre todo en niños pequeños, porque el simple hecho de caerse o un roce demasiado fuerte contra algo, puede desembocar en el desgarro de la piel, que habrá que cubrir con vendas y tratar debidamente para que no se infecte, algo que sucede con demasiada facilidad. También pueden ser necesarias sesiones de fisioterapia y consultas de podología, nutrición y psicología (tanto en afectados como en sus familiares).

ASIC lleva 20 trabajando para dar a conocer la ictiosis para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. ¿Cuáles son vuestros proyectos principales?

Nuestro proyecto principal no ha cambiado desde el día en que se fundó la Asociación Española de Ictiosis, allá por los años 2000, que no es otro que el de ser una casa para todos los afectados y sus familias. En ASIC hacemos que nadie se sienta solo y que toda la información de la que disponemos, además de nuestra dilatada experiencia, llegue a los afectados para que pierdan ese miedo que asola a unos padres cuando nace un bebé con ictiosis, a los niños que no entienden su enfermedad y que necesitan contacto con otros niños para aprender que nos son raros, sino que lo es la enfermedad. Dar apoyo y soporte a los adolescentes y adultos jóvenes que comienzan a aceptar que la ictiosis no debe poner freno a sus ilusiones y sueños, a su proyectos; vivir con ellos la ictiosis para que se sientan partícipes de todo lo que hace la asociación por la esta piel que nos une.

En definitiva, fomentar y favorecer el contacto permanente entre afectados de todas las edades a lo largo y ancho del territorio nacional para que siempre se sientan acompañados e informados.

Lo que sí hemos hecho ha sido sumar objetivos a la lista. En los últimos 20 años, así como haremos en los siguientes, no hemos dejado de luchar por una mejora en la calidad de vida de los pacientes con ictiosis, por una consulta médica multidisciplinar y de referencia de la que ya disponemos en estos momentos. Luchamos por una integración social plena, en la que ningún afectado tenga que verse discriminado o apartado por personas que no saben, no entienden, o no respetan lo que es la ictiosis. Trabajamos a diario para obtener ayudas desde el ámbito público y privado para seguir llevando a cabo actividades y proyectos para la ictiosis, para los afectados y sus familias. Y mantenemos nuestra página web y redes sociales constantemente actualizadas para que la información y la actualidad de la ictiosis fluyan de manera dinámica y comprensible para todos. Dicen que lo que no se ve no existe y eso es algo que no nos podemos permitir, pues desgraciadamente las enfermedades raras ya somos el último vagón de un tren demasiado abandonado.

Nos llama la atención que hacéis un encuentro anual que en la última edición titulasteis: “Jornadas de convivencia: Nos reencontramos piel con piel” ¿puedes hablarnos de estas jornadas?

En 2022, en la ciudad de Madrid, celebramos nuestras XX Jornadas de convivencia para afectados de ictiosis y sus familias. Es un precioso encuentro de todas las familias de la ictiosis que refleja, entre otras cosas, la gran conexión que hay en esta familia. El porqué del eslogan de 2022 “Nos reencontramos piel con piel”, obedece claramente a los dos años que habíamos pasado sin poder abrazarnos, sin poder tocar la piel de los nuestros, sin poder vivir ese sinfín de emociones que sentimos durante las jornadas, que han tenido que adaptase a un formato online durante un periodo que a todos nosotros se nos antojaba larguísimo. Durante los años de pandemia, nuestros profesionales siguieron sumándose a nuestras jornadas online, nos acompañó la música de muchos artistas que colaboraron con la ictiosis, disfrutamos y aprendimos del testimonio de pacientes, padres, madres, hermanos, etc., de tal forma que nuestra hoja de ruta de las jornadas se viese alterada lo menos posible. Pero no era lo mismo. Por eso teníamos claro que en 2022 teníamos que hacer algo más y decidimos dar un salto que nos llevase más allá del encuentro entre pacientes, que ya de por sí, no es poco. Y desde la Asociación Española de Ictiosis impulsamos lo que fue la I Convención de Especialistas en Ictiosis de la Asociación dentro del marco de las Jornadas de Convivencia y el resultado no pudo ser mejor. Si tuviera que definir la experiencia con una sola palabra, sin duda sería ‘Éxito’. Pero no porque lo digamos nosotros, sino por el feedback que nos dieron los más de 120 afectados asistentes, así como los 10 profesionales que intervinieron en la convención hasta completar la treintena de especialistas en ictiosis que nos acompañaron y que nos hablaron, como siempre, no solo con datos, sino con el corazón en la mano y poniéndose en nuestra piel. Lo que pasó allí fue algo increíble e inolvidable, pero procuraremos que no sea irrepetible.

Por lo que dices entiendo que el apoyo emocional es fundamental para las personas afectadas y para sus familias y cuidadores.

Sin ninguna duda. Son muchas las preguntas sin respuesta a las que nos tenemos que enfrentar los afectados a lo largo de nuestra vida, como el “¿Por qué a mí?”. También son muchos los temores a los que se enfrenta la familia, especialmente los padres y hermanos, que se encuentran perdidos en un primer momento y totalmente desorientados ante el nacimiento de su hijo. Por suerte, actualmente los profesionales y la Asociación hacemos que cada día ese tiempo sea más y más corto. Todas las ictiosis tienen sus dificultades y todas entrañan una serie de problemas psicológicos más o menos agudos, por lo que el apoyo psicológico es algo fundamental en nuestro día a día para no venirnos abajo, para entender que la mirada que dura un segundo no puede afectarnos las 24 horas. Necesitamos educar nuestra mente para aprender y comprender que el hecho de que nuestra línea de salida en la vida esté más atrás que la de otras personas, eso no significa que no podamos ser felices y tener una vida plena, con sus dificultades, pero plenamente satisfactoria. No es fácil, no obstante, enfrentarse a todas esas situaciones y personas que, a diario, nos hacen sentirnos diferentes, raros, sin un sitio en la sociedad. Es difícil perder el miedo a lo que pueda pasar en el colegio o en el instituto, a ser aceptados y amados por quiénes somos y no por la carcasa que nos cubre, a enfrentarse a una entrevista de trabajo para un puesto de cara al público. Es triste, pero es cierto. Y nadie nace sabiendo cómo gestionar eso.

Nadie nace preparado para entender por qué una sociedad que se jacta de inclusión, excluye diariamente a los que no cumplimos con ciertos estándares establecidos.

Por todo esto y más, el apoyo psicológico sigue siendo imprescindible en nuestras vidas. A veces viene de un amigo, de una pareja, de un hermano o una madre, pero en otras ocasiones es necesaria la ayuda de un profesional.

En estos 20 años ¿Ha habido avances significativos?

Definitivamente sí. Hemos conseguido ser una organización de utilidad pública de referencia que dé cobertura a todos los afectados residentes en España y que aporta experiencia tanto a pacientes como a los profesionales que tratan nuestra enfermedad.

Hemos conseguido que las familias se sientan cada vez más protegidas, informadas y cerca de los profesionales que nos cuidan.

Hemos participado en la elaboración de una guía para la valoración del grado de discapacidad en enfermedades raras que ya ha sido publicada en la Región de Murcia. Hemos conseguido aglutinar un creciente número de profesionales, especialistas en ictiosis, que nos acompañan de todo corazón en nuestro día a día, que nos hacen saber que no cejan en su empeño por una mejora en nuestra calidad de vida y que, se suman decididamente a proyectos de investigación que puedan resultar beneficiosos para el futuro de la ictiosis. Hemos mejorado año tras año en la compresión de nuestra enfermedad a todos los niveles y hemos transmitido ese aprendizaje a todo aquel que se ha acercado a nosotros. Nuestro Servicio de Orientación e Información puede calificarse como muy eficiente, siendo de gran ayuda para las personas que se ponen en contacto con nosotros y favoreciendo que el número de socios no deje de crecer. Hemos trabajado sin descanso para que la ictiosis sea una enfermedad que, aunque rara, tenga su espacio en los medios de comunicación. Fuimos capaces de crear una consulta multidisciplinar con nuestros médicos de referencia en el Hospital Niño Jesús de Madrid y estamos trabajando para que esta consulta multidisciplinar sea una realidad cada vez más sólida en adultos. Hemos participado en innumerables actos y congresos de la rama sanitaria, formando parte del tan importante tejido asociativo, junto con otras asociaciones y bajo el paraguas de FEDER. Y nunca hemos dejado de trabajar porque algún día la ictiosis sea una enfermedad del pasado. Creemos firmemente que lo conseguiremos. Aunque no es una cuestión de fe, sino de tiempo.

La ictiosis es una enfermedad rara y de baja prevalencia ¿existe investigación específicamente para encontrar una cura la ictiosis?

Es difícil que la investigación en enfermedades raras, en ictiosis en nuestro caso, salga adelante porque, como dicen, “somos muy pocos”. Ni salimos rentables ni somos un foco de interés tan grande como para que las instituciones se preocupen por nosotros. A tal punto que no solo no se fomenta la investigación sino que absolutamente todos los tratamientos deben ser soportados económicamente por las familias, por los afectados, ya que no los cubre el Sistema Nacional de Salud. Pero no perdemos de vista que muchos grupos de pocos, hacen un grupo de muchos. Y por eso desde la Asociación Española de Ictiosis siempre favorecemos e impulsamos que la ictiosis se investigue, viendo cómo el esfuerzo de nuestras familias, junto con el de muchas otras alrededor del mundo en nuestra misma situación y representadas por sus respectivas asociaciones, está sirviendo para que cada vez más profesionales a nivel internacional se sumen a lo que hemos llamado “Proyecto ICHTHYP”, cuyo objetivo es la investigación de la ictiosis en su búsqueda de la cura, que en estos momentos creemos que pasa por la terapia génica. No son desdeñables tampoco todos aquellos proyectos de investigación que puedan surgir para la mejora de la calidad de vida de las personas que vivimos con ictiosis, los cuales debemos estar siempre en el primer plano de la investigación desde el minuto uno, pues el paciente es el principio y el fin de todos y cada uno de esos proyectos.

Como sabes nuestra revista la leen muchos farmacéuticos. Como farmacéuticos ¿cómo podemos ayudar a las personas afectadas?

Desde ASIC siempre planteamos varios aspectos claves. El primero es lo que llamamos ‘Farmacia solidaria’; es decir, la posibilidad de que las farmacéuticas se solidaricen con la ictiosis y con el resto de las enfermedades raras que, como la nuestra, no tienen los medicamentos cubiertos por el SNS. Las familias invierten mensualmente entre 100 y 400 euros en cremas y formulaciones magistrales, por lo que poder obtenerlos a precio de coste o a precios reducidos gracias a acuerdos con los Colegios de Farmacéuticos aliviaría mucho la carga económica que soportan las familias. Hace años que venimos solicitando que el suministro de los diferentes productos prescritos por el dermatólogo y el resto de especialidades que atienden al paciente con cualquier tipo de Ictiosis, sean suministrados desde la propia Farmacia del Hospital, sin ningún coste para el paciente e incluidos por lo tanto en la Cartera del SNS, de forma análoga a como se recoge para otras enfermedades.

Por otra parte, las farmacias tienen un contacto directo con los pacientes y por ello consideramos fundamental que cuando vean a un paciente con una enfermedad rara no duden en ponerle en contacto con la asociación de referencia.

Por último, también nos gustaría promover la creación de un equipo de trabajo multidisciplinar en el que tengan cabida profesionales, afectados y laboratorios para unificar criterios y seguir avanzando en la búsqueda de la mejor formulación personalizada para todos los afectados de ictiosis, así como su gratuidad desde los centros hospitalarios.

Es fundamental para las asociaciones de pacientes que las farmacéuticas practiquen una escucha activa al paciente, que es quien tiene las claves sobre cómo deben ser los tratamientos.

Y ¿cómo podemos colaborar con vuestra asociación?

Simplemente la difusión y visibilidad que cada persona pueda darle a la enfermedad es una gran ayuda. Pero somos conscientes de que mucha gente desea ir más allá e implicarse más, en la medida de lo posible. En nuestra página web www.ictiosis.org/dona encontramos todas las vías que tenemos disponibles para que la gente pueda colaborar económicamente, sabiendo que todo lo que se aporte irá destinado a la investigación de la ictiosis, así como a la realización de todo tipo de actividades que nos encaminen a la difusión de nuestra enfermedad y a la no exclusión de nuestros afectados. Todo el mundo puede formar parte, con su contribución, de la cura de la ictiosis. Y, por supuesto, nuestro teléfono y nuestro correo electrónico están siempre ahí para que quien quiera pueda aportar de la manera que mejor considere. Estamos muy agradecidos a las personas que se han convertido en colaboradores de ASIC de una forma u otra. Y por último, pero no por ello menos importante, una de las mayores aportaciones que puede hacer la sociedad en su conjunto es el trabajo de concienciación, para entender que solo por el hecho de nacer, las personas con ictiosis ya formamos parte de la misma sociedad que las demás y debemos tener la misma oportunidad de no ser excluidos, la misma oportunidad de ser felices. Cuando veas a una persona con ictiosis, no la mires con miedo o rechazo, dale la mano y aprieta, pues siente igual que la tuya.